检测前咨询
首先由遗传咨询师或临床医生收集家族史、个人病史、既往检查结果。评估遗传模式，选择合适检测方法（如全外显子组测序、目标基因panel等）。告知检测可能的结果类型（阳性、阴性、意义未明变异）及局限性。签署知情同意书。
样本采集与送检
根据检测项目，采集外周血（3-5mL）或口腔拭子。样本送至具有CNAS/CMA资质的实验室，使用ABI9700或MGISEQ-200等平台进行测序。检测周期约10-15个工作日。
结果解读与报告
报告由遗传咨询师解读，明确致病突变及遗传方式。若为意义未明变异，需结合家系共分离分析或功能实验。提供生育建议、治疗指导、预后评估。可预约现场解读。
检测后咨询与随访
根据结果制定健康管理计划。例如，确诊遗传性心脏病者需定期心内科随访；代谢病患儿需饮食控制。本服务站提供长期随访服务，电话400-8381-255。
伦理与隐私
遗传信息敏感，严格保密。检测数据仅用于诊断和咨询，不用于其他目的。若发现意外信息（如非亲子关系），按伦理规范处理。
广州番禺本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。